Que es un Gen y la expresión génica
El gen es la unidad fundamental de la herencia y el último determinante de todos los fenotipos. El ADN de una célula humana normal contiene un estimado de 30.000 a 120.000 genes, pero solo una fracción de estos se usa (o se expresa) en cualquier célula en particular en un momento dado. Por ejemplo, los genes específicos de los eritrocitos, como los genes de la hemoglobina, no se expresan en las células cerebrales. La identidad de cada gen expresado en una célula particular en un momento dado y su nivel de expresión se define como el transcriptoma.
Según el “dogma central” de la biología molecular, un gen ejerce sus efectos al hacer que su ADN se transcriba en un ARNm, que a su vez se traduce en una proteína, que es el resultado final de la acción del gen. Por lo tanto, los biólogos moleculares a menudo investigan la “expresión” o “activación” de genes, lo que significa el proceso de transcripción de ADN en ARN o traducción de ARN en proteína. El proceso de transcripción implica la creación de una copia de ARN perfecta del gen utilizando el ADN del gen como plantilla o molde.
Parte de un Gen
Cada gen consta de varios componentes funcionales, cada uno de los cuales participa en una faceta diferente del proceso de expresión génica (Figura 1). En términos generales, sin embargo, hay dos unidades funcionales principales: la región promotora y la región codificante.
Exones
Los exones son la región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.
Intrones
Los intrones son la sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.
Región reguladora
En determinados lugares de la molécula de ADN hay secuencias reguladoras, los promotores, que son cruciales para el inicio de la transcripción por medio de la enzima ARN polimerasa II (esta enzima cataliza la síntesis del ARN) También hay otras regiones del ADN que determinan el grado en que se expresa un gen. Esas regiones se denominan “amplificadoras” (también llamadas enhancers) o “silenciadoras” según sea su efecto sobre la transcripción. Por lo tanto, en cada gen, la transcripción comienza en su promotor. Pero para que esto ocurra, se requiere de la interacción de muchas proteínas que se unen de manera específica, posibilitando la acción de la ARN polimerasa II.
Regiones
Las moléculas de ARN mensajero contienen tres regiones principales: una región 5’ no traducida, una región que codifica a proteínas, y una región 3’ no traducida. Las regiones 3’ y 5’ no traducidas no codifican ningún aminoácido de la proteína.
Región 5′ UTR
La región 5’ no traducida (5’UTR; en ocasiones llamada la líder) es una secuencia de nucleótidos del extremo 5’ del mRNA, que no codifica la secuencia de aminoácidos de una proteína. En el ARNm bacteriano, esta región contiene una secuencia consenso denominada secuencia Shine-Dalgarno, que sirve como sitio de unión de los ribosomas durante la traducción: se encuentran aproximadamente siete nucleótidos en dirección 5’ con respecto al primer codón traducido a aminoácido (llamado codón de iniciación). El ARNm eucarionte no tiene una secuencia consenso equivalente en su región 5’ no traducida.
Región que codifica a proteínas
La región que codifica proteínas, la cual comprende los codones que especifican la secuencia de aminoácidos de la proteína. La región que codifica proteínas comienza con un codón de iniciación y finaliza con un codón de terminación,
Región 3′ UTR
La última región del ARNm es la región 3’ no traducida (3’UTR; A veces llamada remolque), una secuencia de nucleótidos en el extremo 3’ del ARNm que no se traduce a proteínas. La región 3’ no traducida afecta la estabilidad de ARNm y la traducción de la secuencia de ARN m que codifica la proteína.
Video explicativo completo sobre la expresión génica:
En este vídeo hablamos sobre cómo se expresan los genes, responderemos preguntas sobre ¿Qué genes se expresan? ¿como es la estructura de un gen? y te expongo el contenido en una línea de tiempo para que puedas verlo y entenderlo más fácilmente:
01:50 Niveles de Regulación de los genes (Transcripcion, Traduccion)
02:52 Estructura de un Gen (Exones e Intrones)
06:16 Regiones reguladoras de un Gen
07:53 Organización de los genes en el genoma (Gen de la insulina)
09:33 Tipos de elementos que regulan la expresión génica
11:00 Regiones reguladoras y no reguladoras de un gen
Resumen
Los genes especifican la estructura de las proteínas que son responsables del fenotipo asociado con un gen en particular. Si bien el núcleo de cada célula humana contiene de 30 000 a 120 000 genes, sólo una fracción de ellos se expresa en una célula determinada en un momento dado. El promotor (con o sin potenciador) es la parte del gen que determina cuándo y dónde se expresará. La región codificante es la parte del gen que dicta la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por el gen. El ADN es un polímero lineal de nucleótidos. Normalmente, las bases de nucleótidos de una hebra de ADN interactúan con las de otra hebra (A con T, C con G) para formar ADN de doble hebra. En el núcleo de la célula, el ADN está asociado con proteínas accesorias para producir la estructura llamada cromatina.
Espero les sirva a todos y todas aquellas personas que gustan del maravilloso mundo de la BIOLOGÍA MOLECULAR.
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Edwin Wily 👌
REFERENCIAS:
Bornacelli A. Hallazgos recientes sobre la estructura y función del gen. Vol.13. 2010. Url: http://www.unisanitas.edu.co/Revista/18/hallazgos.pdf. Consultado: 12/06/2015.
UNESCO. Del gen a la proteína. 2012. http://www.unesco.org/new/fileadmin/MULTIMEDIA/FIELD/Montevideo/pdf/ED-DAR3-GENETICA.pdf. Consultado: 12/06/2015.