Tres términos técnicos comunes en genética molecular, exón, intrón y codón, tienen definiciones técnicas específicas, pero a menudo se utilizan incorrectamente en presentaciones rápidas o breves. Lo principal que hay que recordar es que el exón y los intrones son características del ADN, mientras que los codones son características del ARN.
Los exones e intrones se muestran típicamente como las secuencias monocatenarias de la hebra de sentido del dsDNA , escrito 5′-3 ‘, de izquierda a derecha.
Una de las primeras cosas que aprenden los estudiantes de biología es el dogma central de la biología. El dogma central de la biología establece que “el ADN produce ARN y el ARN produce proteínas“. Sabemos que el proceso de convertir el ADN en proteína no implica magia, sino métodos más intrincados denominados transcripción y traducción, un aspecto que lo explicamos en este video de nuestro canal: 🟢 EXPLICACIÓN: El DOGMA de la BIOLOGÍA MOLECULAR | Del ADN a las PROTEÍNAS 🧬
Luego conforme vamos avanzando en el mundo de la biología molecular, nos encontramos con nuevos términos, como un gen que es una sección de ADN con información para construir una proteína. La mayor parte de la porción de un gen en eucariotas consiste en ADN no codificante. Eso interrumpe el segmento relativamente corto de ADN codificante. Un gen contiene principalmente dos partes, una es intrones y otra es exones.
• Los exones son la secuencia codificante del gen.
• Los intrones son la secuencia no codificante del gen.
La molécula de ARNm sintetizada a partir de dicho gen por transcripción se denomina ARN primario o transcrito pre ARNm.
Intrones:
Un intrón es cualquier secuencia de nucleótidos no codificante dentro de un gen, que está representada en la transcripción primaria del gen, pero que se elimina mediante empalme de ARN en el producto de ARNm final.
Los intrones fueron descubiertos por primera vez en 1977 por Phillip Sharb y Richard Roberts de forma independiente.
Características de los intrones:
– Los intrones no son universales, porque no están presentes en los procariotas pero sí en la mayoría de genes de eucariotas superiores.
Los intrones varían en tamaño desde aproximadamente 50 nucleótidos hasta> 100.000 nucleótidos.
Los genes grandes consisten en una cadena larga de exones e intrones alternos con la mayoría de genes que consisten en intrones.
Como está distribuido?
Los intrones son raros en el genoma procariota y no se encuentran en la mayoría de los genes de eucariotas simples inferiores como la levadura.
– Muchos genes como los interferones, los genes de las histonas, los genes de la ribonucleasa, los genes de las proteínas de choque térmico, muchos de los receptores acoplados a la proteína G carecen de intrones. Lo que indica que los intrones no son esenciales para la función genética en eucariotas.
– Los intrones también se encuentran en el genoma nuclear, mitocondrial y de cloroplasto.
Con qué frecuencia se encuentran en los seres vivos?
La frecuencia del intrón dentro de diferentes genomas se observa de manera muy amplia en todo el espectro de organismos biológicos.
– Extremadamente común en el genoma nuclear de vertebrados, especialmente humanos y ratones. En muchos vertebrados, los genes codificadores de proteínas contienen múltiples intrones.
– Los intrones son raros en los genes nucleares de la levadura de panadería.
– El genoma mitocondrial de los microorganismos eucariotas contiene muchos intrones, mientras que el genoma mitocondrial de los vertebrados no contiene intrones.
Clasificación de intrones:
Los intrones se clasifican en cuatro tipos dependiendo de su mecanismo de empalme y ubicación.
Tipo 1 (intrones AU-AG o AU-AC)
– Este tipo de intrones se encuentran en el pre ARNm de eucariotas nucleares.
– Este tipo de intrón no se empalma automáticamente. Requiere espliceosoma para empalmar.
Tipo 2 (intrones del grupo I)
– Este tipo de intrones se encuentran en genes de pre rRNA nucleares eucarióticos y en RNA de orgánulos.
– Este tipo de intrones se auto-empalman.
Tipo 3 (intrones del grupo II)
– Este tipo de intrones se encuentran en el cloroplasto, genes mitocondriales y algunos ARN procarióticos.
– Este tipo de intrones se auto-empalman.
Tipo 4 (intrones de tRNA)
– Este tipo de intrones se encuentran en el pre rRNA nuclear eucariota.
– Estos intrones no se auto-empalman y requieren enzimas para empalmar.
Los intrones no suelen codificar proteínas. Sin embargo, ciertos intrones de las clases del grupo I y II contienen ORFs (fragmento de enrojecimiento abierto) cuya expresión permite que la proteína sea móvil.
Importancia de los intrones:
– Empalme alternativo
El empalme alternativo es el procesamiento de una transcripción de ARN en diferentes moléculas de ARNm, y un gen único podría codificar muchas proteínas. Por tanto, la adquisición de intrones se ha seleccionado positivamente como fuente de diversidad funcional.
– Regulación de la expresión génica
Los intrones contienen elementos funcionales como elementos reguladores y promotores alternativos.
– Los primeros intrones proporcionan un sitio de unión para el factor de transcripción o pueden actuar como potenciadores / represores de la transcripción.
– Los intrones actúan como promotores interno para producir ARN alternativo.
Exones
Los exones son cualquier parte de un gen que codifica una parte del ARN maduro final. Producido por esos genes (ARN) después de que los intrones hayan sido eliminados por empalme de ARN (splicing).
Características de los exones:
– El término exón se deriva de la región expresada y acuñado por Walter Gilbert en 1978.
– En el empalme de ARN, los intrones se eliminan y los exones se unen covalentemente para generar ARNm maduro.
– El conjunto completo de exones se llama exoma, al igual que gen y genoma.
– En el genoma humano, solo el 1,1% del genoma es exón, el 24% intrones y el 75% del genoma es ADN intragénico.
Estructura y tamaño de los exones:
– En los genes que codifican proteínas, los exones incluyen tanto la secuencia codificante de proteínas como las regiones no traducidas (UTR) 5 ‘y 3’.
– En su mayoría, el primer exón incluye tanto la secuencia de codificación de la parte 5 ‘UTR como la de la suciedad. raramente, las UTR pueden contener intrones.
– Algunas transcripciones de ARN no codificantes también tienen exones e intrones.
Importancia o funciones de los exones:
– Los exones son fragmentos de ADN codificante que codifican proteínas.
– Diferentes exones codifican diferentes dominios de una proteína. Estos dominios pueden estar codificados por un solo exón o por múltiples exones empalmados.
– La presencia de exones e intrones permite una mayor evolución molecular mediante el barajado de exones.
– Empalme alternativo:
– Este proceso permite que los exones se dispongan en diferentes combinaciones, cuando se eliminan los intrones.
– Los exones también permiten traducir múltiples proteínas del mismo gen.
– El empalme alternativo y la deftección en el empalme pueden provocar enfermedades, por ejemplo: alcoholismo y cáncer,
Video explicativo completo los exones e intrones:
Espero les sirva a todos y todas aquellas personas que gustan del maravilloso mundo de la BIOLOGÍA MOLECULAR.
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Edwin Wily 👌
REFERENCIAS:
– Schwartz, S., Meshorer, E., & Ast, G. (2009). Chromatin organization marks exon-intron structure. Nature structural & molecular biology, 16(9), 990-995.
– Long, M., & Deutsch, M. (1999). Intron—exon structures of eukaryotic model organisms. Nucleic acids research, 27(15), 3219-3228.
2 Comentarios
Gal Jerman
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